Una persona puede permanecer con el patógeno en su faringe sin que nunca vaya a desarrollar el más leve síntoma de la enfermedad. Pero puede transmitirlo a otras. Y, de los afectados, unos cursan la infección sin mayores contratiempos, mientras que para otros es letal.
En su variante más extrema, cuando deriva en una infección generalizada en todo el cuerpo denominada sepsis meningocócica, acaba con la vida de una persona, fundamentalmente niños, en apenas dos o tres horas desde que se descubren los primeros síntomas. Son las distintas manifestaciones de la enfermedad meningocócica de tipo B, para la que no existe vacuna y de la que la meningitis no es más que una expresión clínica, y no precisamente la más dañina.
Los expertos sospechaban desde hace tiempo que detrás de este cuadro clínico tan diverso se encontraba una influencia genética, pero nunca hasta ahora habían podido demostrarlo. Ahora, un equipo internacional de científicos con una destacada participación gallega han hallado por primera vez tres variantes genéticas asociadas a la susceptibilidad de que una persona pueda verse afectada o no por la bacteria meningocócica.
«Estas variantes están directamente relacionadas con la enfermedad», constata el investigador de la Universidade de Santiago y del Instituto de Medicina Legal Antonio Salas, que junto con el pediatra Federico Martinón-Torres, del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, ha coordinado el trabajo de 45 unidades de cuidados intensivos de toda España que han cedido más de 560 muestras de pacientes a la investigación internacional.
La vacuna, en camino
Los resultados del trabajo se publican hoy en la revista científica Nature Genetics, una de las de mayor impacto. La investigación forma parte de un consorcio internacional, en la que también han participado equipos del Instituto de Genómica de Singapur, con un grupo liderado por la viguesa Sonia Dávila, y por el Imperial Collegue de Londres.
El trabajo abre una nueva vía para la obtención de una vacuna contra la enfermedad meningocócica tipo B para la que, a diferencia de la C, no existe aún una inmunidad y es la variante más prevalente en Galicia, España y Europa. «Tenemos -apostilla Salas- esperanza en que este trabajo abra una puerta para el desarrollo de la vacuna B. Seguir ese objetivo debe ser una extensión de lo que hemos hecho hasta ahora».
Más financiación
De hecho, Sonia Dávila confirmó que «ya hay algunas farmacéuticas desarrollando una vacuna contra el serogrupo B, usando como objetivo precisamente esta interacción entre el gen del factor H complementario (CFH) y la bacteria», ya que era sabido que el CFH «es secuestrado por la bacteria, lo que evita que sea destruida por el sistema inmune».
Queda, sin embargo, mucho trabajo por hacer. Habrá que encontrar primero las variaciones genéticas que expliquen por qué la misma enfermedad se manifiesta de forma tan distinta en unas y otras personas o cómo un antibiótico tiene más efecto en unos que en otros. Y para seguir avanzando hará falta financiación, cada vez más escasa en tiempos de crisis. «Hasta ahora hemos conseguido fondos del ministerio y de la Xunta, pero los recursos se acaban y necesitamos mantener esto vivo porque nos queda mucho por hacer», se lamenta Antonio Salas, quien también admite que «la crisis está pegando duro y se está haciendo muy difícil conseguir dinero. Están recortando mucho en todos los lados».
«Hemos dedicado mucho esfuerzo y pasión a este trabajo en los últimos siete años porque teníamos la intuición de que podía salir, ya que en este tipo de estudios la probabilidad de que no salga nada es muy elevada», explica Antonio Salas, quien también destaca la importancia de la base de datos clínica recogida en estos años.
Tres variantes
En la investigación se hizo un genotipado masivo del genoma humano en más de 1.400 pacientes con la enfermedad meningocócica y en individuos sanos. Después de varios filtros y confirmaciones, los investigadores pudieron detectar tres variantes genéticas (SNPs) localizadas en un gen en la región del factor H del complemento, que es un elemento clave del sistema inmune para defender al organismo de esta infección. «En los pacientes que tienen las tres variantes genéticas, el patógeno encuentra una debilidad en su sistema inmune que permite la infección», aclara el investigador Antonio Salas.
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